HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA: DIAGNÓSTICO PRENATAL Y CASUÍSTICA EN EL HOSPITAL PRIVADO DE COMUNIDAD

Natalia Ducca, Carla Cassanelli, Alfredo Conti, Gabriela Pérez Silva

Rev HPC ; :


HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA: DIAGNÓSTICO PRENATAL Y CASUÍSTICA EN EL HOSPITAL PRIVADO DE COMUNIDAD

Natalia Ducca,Carla Cassanelli, Alfredo Conti, Gabriela Pérez Silva

1 Servicio de Obstetricia del Hospital Privado de Comunidad.
2 Servicio de Pediatría del Hospital Privado de Comunidad. Córdoba 4545. (B7602CBM).Mar del Plata. Argentina.

RESUMEN
La hernia diafragmática congénita (HDC) es una malformación relativamente poco frecuente que consiste en una protrusión
de órganos abdominales a la cavidad torácica a través de un defectodiafragmático. (1)
Normalmente el intestino retorna al abdomen a las 10 -12 semanas de gestación, cuando la formación del diafragmaya se
hacompletado, aquí surgenlas posibles etiologíasdelasHDC. (2)
Este tipo de malformación se asocia a hipoplasia pulmonar letal e hipertensión pulmonar con una tasa de mortalidad del 30 al
60 por ciento (3) . Hay literatura que indica una mortalidad cercana al 80 por ciento cuando el diagnóstico prenatal es temprano. (4)
El objetivo de ésta presentación es reportar la casuística en nuestra institución de esta patología en los últimos 12 años y
tamizar factores externos asociados al desarrollo de esta malformación.
Palabras claves: hernia, diafragma, defecto congénito diafragmático, agenesia de hemidiafragma.

ABSTRACT
Congenital diaphragmatic hernia is a relatively infrequent malformation, that consist in a protrusion of the abdominal
organs intothe thoracic cavity througha diaphragmatic defect.
Normally the bowel returns to the abdominal cavity at 10 -12 gestational weeks when the diaphragm formation is completed, here arise the possible etiologies.
This malformation can be associated with pulmonary hypertension and lethal pulmonary hypoplasia, with a mortality rate of 40 - 60 percent. The literature indicate a
mortality rate near to 80 percent when the prenatal diagnosis is early.
The objective of this paper is to report the casuistic of this pathology in the past twelve years in our institution and search
external factors associates with this malformation.

INTRODUCCION
La hernia diafragmática congénita (HDC) es una discontinuidad en el desarrollo del diafragma que permite que protruyan
a través del orificio herniario, vísceras abdominales hacia la cavidad torácica, lo que resulta en hipoplasia e hipertensión
pulmonar, que a menudo son fatales y en algunos casos incompatibles con la vida.
La patogénesis de laHDCno ha sido establecida definitivamente.
Las teorías principales son que es debido a un fallo de cierre normal de los pliegues pleuroperitoneales durante la cuarta a decima semanas post fecundación o a factores desencadenantes genéticos o ambientales que alteran la diferenciación de las células mesenquimales durante la formación de la membrana y otras estructuras somáticas (5).
Hay diferentes tipos de HDC, incluyendo hernia diafragmática de Bochdalek, Morgagni y central.Un70 a 90 por ciento de las HDC son del tipo de Bochdalek, son hernias posteromediales y la mayoría se presentan del lado izquierdo (80 al 85 por
ciento), el 10 al 15 por ciento son hernias diafragmáticas del lado derecho y menos del 5 por ciento son bilaterales (2,3).
Incidencia: Ocurre en aproximadamente 1 de cada 2200 nacidos vivos. En la mayoría de las series no se ha observado una asociación entre los géneros, aunque algunos informaron de una incidencia ligeramente mayor en varones. La HDC se transmite habitualmente en forma esporádica, un 50 por ciento se ha visto asociado a distintas malformaciones y síndromes genéticos También fue descripta en asociación con el consumo 6 de talidomida, quinina y anticonvulsivantes (7,8).

Factores pronósticos desfavorables en la HDC

- Hernia Diafragmática derecha
- Hígado herniado en fetos conHDCizquierda
- Herniación del estomago
- Tamaño grande de la herniación
- Desvío mediastínico
- Diagnóstico prenatal temprano (antes de las 24 semanas)
- Pulmón contralateral pequeño
- Bilateralidad
- Anomalías estructurales asociadas
- Asociación con cromosomopatías

METODOS
Un total de 6 casos con diagnostico de HDC se presentaron en el transcurso de 12 años en el Hospital Privado de Comunidad, los cuales se detallan a continuación:
Año 2000, paciente de 35 años, sana, gesta 4 para 3, parto inducido a las 41 semanas. Recién nacido femenino de 3100 gramos. Facies sindromatica, síndrome genético fenotípico sin correlación cromosómica, diagnostico postnatal de comunicación interauricular, ventriculomegalia cerebral asimétrica y de hernia diafragmática congénita izquierda a los 4 meses de vida.
Corrección quirúrgica de la hernia a los 5 meses de nacida.
Vive, presenta retraso madurativo severo, convulsiones, reflujo gastroesofágico y secuelas respiratorias.
Año 2001, paciente de 45 años, sana, diagnostico ecográfico de HDC derecha luego de las 30 semanas de gestación.
Cesárea a las 41 semanas por monitoreo no tranquilizador.
Recién nacido masculino de 2500 grs, que falleció a las 48 hs de vida.
Año 2008, paciente de 42 años, antecedente de TBC, gesta 6 para 4, diagnostico prenatal temprano a las 17 semanas de HDC izquierda y agenesia renal derecha. Inducción al parto a las 37,3 semanas. Recién nacido femenino de 3800 grs que
fallece a las 48 hs de nacida.
Año 2009, paciente de 32 años, tabaquista de 3 cigarrillos día, bajo tratamiento con amitriptilina hasta la semana 12 de embarazo. Gesta 7 para 5. Diagnóstico ecográfico de HDC izquierda a las 38 semanas. Inducción al parto a las 38,4 semanas, recién nacido femenino de 3500 grs. Corrección quirúrgica a las 48 hs con alta a los 9 días del postoperatorio. Vive, angiomatosis cutánea múltiple en estudio.
Año 2011, paciente de 26 años, sana, gesta 2 para 0, diagnóstico ecográfico de HDC derecha a las 36 semanas de gestación.
Se interna en trabajo de parto a las 39,2 semanas, se realiza fórceps para acortar periodo expulsivo. Recién nacida femenina
de 3085 grs. Falleció a los 11 días por neumonía asociada a respirador.
Año 2012, paciente de 33 años, sana, primigesta.
Diagnostico de HDC izquierda a las 25 semanas de gestación.
Internación por REPM a las 39,3 semanas, nace con fórceps, femenino 2580 grs. Se realiza cirugía correctora a los 4 días, alta hospitalaria a los 35 días de vida. Actualmente sana.

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Figura 1. Hernia Diafragmática izquierda donde se visualiza en un corte axial del tórax la presencia del estomago en el tórax fetal desplazando la silueta cardiaca hacia la derecha.

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Figura 2. RMI de un feto con Hernia Diafragmática izquierda, se observa presencia de estomago, intestino y parte de hígado en el hemitórax izquierdo.

PACIENTE

EG/PN

Diagn Prenatal

Diagnostico

Cirugia

Gravedad

Resultado

nov-00

Pve 41 sem
3100 grs

NO

Hernia de
Morgagni
Malformacione
asociadas

5 meses

Baja

Viva

ene-01

 Cs 41 sem
2500 grs

30 sem EG

Hernia
Diafragmática
Derecha

NO

Severa

Fallecido

jun-08

Pve 37,3 sem
3800 grs

17 sem EG

Hernia Diafragmática
Izquierda
Agenesia Renal Derecha

NO

Severa

Fallecida

jul-09

Pve 38,4 sem
3500 grs

38 sem EG

Hernia Diafragmática
Izquierda

48 hs

Baja

Viva

nov-11

F 39,2 sem
3085 grs

36 sem EG

Hernia Diafragmática
Derecha

NO

HTP severa

Fallecida

sep-12

F 39,3 sem
2585 grs

25 sem EG

Hernia Diafragmatica

72 hs

Moderada

Viva

DISCUSION
En nuestro hospital se registraron desde el año 2000 al 2012, 6 casos con diagnostico prenatal de Hernia Diafragmática congénita de un total de 6159 nacimientos en dicho periodo. A razón de 1 caso por cada 1000 nacidos vivos aproximadamente, representando una incidencia de 1,02 por mil, superando ampliamente las estadísticas de incidencia informadas en la literaturamundial
que varia de 0,08 a 0,45 pormil nacimientos (9).
En 4 de los casos el diagnostico ecográfico se llevo a cabo tardíamente, luego de las 30 semanas de gestación y en solo 2 casos se realizo a las 17 y 25 semanas respectivamente.
En cuanto a las estadísticas por género, se registraron 5 casos de sexo femenino y solo un masculino a contrapartida de lo informado en la literatura.
La HDC derecha es la que representa peor pronostico evolutivo , de hecho en nuestra casuística los 2 únicos casos (1,3,5) diagnosticados, fallecieron. Los 4 restantes casos el defecto estaba localizado en el lado izquierdo.
Tres casos presentaron polihidramnios asociado y en ninguno de los embarazos se identificaron factores en común, que pudieran asociarse a la predisposición de padecer esta patología, una sola de las embarazadas se conocía tabaquista de 3 cigarrillos día y consumió amitriptilina hasta la semana 12. En nuestra casuística 2 de los niños tenia asociada otra malformación (6) , un caso asociado con agenesia renal derecha. que falleció a los 2 días de vida y otro caso de HDC izquierda con comunicación interauricular y ventriculomegalia cerebral asimétrica, asociados a un síndrome genético fenotípico sin correlación cromosómica, con retraso madurativo severo que actualmente tiene 12 años de edad.
Todos los niños nacieron vivos, con un promedio de edad gestacional de 39.3 semanas, pesos superiores a 2500 gr y Score de Apgar bajos.
En cuanto a la vía de finalización, 3 culminaron por vía vaginal, 2 instrumentados con fórceps para acortar el período expulsivo y solo uno por cesárea debido a monitoreo fetal no tranquilizador.
En cuanto a la supervivencia: 3 de los niños fallecieron: 2 a las 48 hs de vida y 1 a los 11 días por neumonía asociada al respirador.
Los 3 restantes llegaron a acceder a la reparación quirúrgica exitosamente que se realizaron al segundo y cuarto día de nacidas y la tercera a los 5 meses de vida, por vía laparoscópica estas dos ultimas.
La mortalidad fue del 50 por ciento coincidiendo con lo descripto en la bibliografía actual (3). De los casos que evolucionaron favorablemente uno fue diagnosticado tempranamente en contrapartida de la bibliografía que indica peor pronóstico y mayor mortalidad en esta situación (4).

CONCLUSION
Como conclusión podemos inferir la mayor incidencia de esta patología que se ha evidenciado en el Hospital Privado de Comunidad a pesar de ser una maternidad que maneja un menor número de nacimientos comparado con otros centros de referencia, así como también la ausencia de factores comunes que puedan vincularse al desarrollo de este defecto congénito.

BIBLIOGRAFIA

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4-. Bollman R, Kalache K, Mau H, et al. Associated malformations and chromosomal defects in congenital diaphragmatic hernia, Fetal DiagnTher, 1995; 10:52-9

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10. Slavotinek AM. The genetics of congenital diaphragmatic hernia.SeminPerinatol 2005; 29:77

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12. Clugston RD, Klattig J, Englert C, et al. Teratogen-induced, dietary and genetic models of congenital diaphragmatic hernia share a common mechanism of pathogenesis. AmJ Pathol 2006; 169:1541.

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