José Ernesto Brusco (1); Patricio Martínez Chabbert (1); María Ariadna Pivetta (1); Noemí Rearte (1); JorgeZoppi (2)

(1) Servicio de Dermatología. (2) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Privado de Comunidad, Córdoba 4545 (B7602CBM). Mar del Plata. Contacto: ariadnapivettap@gmail.com

Rev HPC 2022; 23: 22-25

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RESUMEN

Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades idiopáticas, cuya característica común es el aumento del número de mastocitos presentes en la piel. La urticaria pigmentosa (también llamada mastocitosis cutánea máculo papular) es la forma clínica más común de las mastocitosis y corresponde al 80% o 90% de los casos. En los niños aparecen durante el primer año de vida, con regresión espontánea en la adolescencia. El diagnóstico está basado en el examen clínico con reconocimiento de las lesiones e histopatología. El tratamiento es sintomático.

 

ABSTRACT

Mastocytosis is a heterogeneous group of idiopathic diseases, whose common characteristic is the increase in the number of mast cells present in the skin. Pigment urticaria (also called papular maculo cutaneous mastocytosis) is the most common clinical form of mastocytosis and corresponds to 80% or 90% of cases. In children they appear during the first year of life, with spontaneous regression in adolescence.The diagnosis is based on the clinical examination with recognition of the lesions and histopathology.The treatment is symptomatic.

 

INTRODUCCIÓN

Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades idiopáticas, cuya característica común es el aumento del número de mastocitos presentes en la piel o, con menor frecuencia, en otros órganos.
Se divide en siete grandes grupos: cutánea, sistémica indolente, sistémica con enfermedad clonal, agresiva, leucémica, sarcomas de mastocitos y mastocitoma extracutáneo. La urticaria pigmentosa es la forma clínica más común de las mastocitosis, corresponde al 80% o 90% de los casos La incidencia exacta es desconocida. Afecta a hombres y mujeres en proporciones iguales con un ligero predominio masculino en la infancia y femenino en la edad adulta.
El 80% de los casos de mastocitosis aparecen durante el primer año de vida, y la mayoría está limitada a la piel, con mejoría espontánea en la adolescencia La fisiopatogenia se basa en las mutaciones autoactivadoras de la proteína KIT (Cd117), la cual es un receptor que se expresa en forma constante en el mastocito, lo que genera actividad tirosina cinasa permanente . Los mastocitos se originan en la médula ósea a partir de células pluripotenciales CD34+ y circulan por vía sanguínea a través de los vasos linfáticos, llegando a diferentes órganos. En piel, se distribuyen en la dermis papilar, cerca de la unión dermoepidérmica .
El diagnóstico está basado en el examen clínico e histopatológico El tratamiento sintomático y la educación del paciente son los pilares del manejo de esta enfermedad Se presenta el caso de una paciente en edad pediátrica con diagnóstico clínico y anatomopatológico de urticaria pigmentosa.

 

CASO CLÍNICO

Paciente femenino de 3 años de edad, sin antecedentes patológicos. Consultó por presentar desde el primer año de vida pápulas de forma ovoide, que coalescían formando placas, de coloración marrónrojizo sin descamación superficial. Las mismas se localizaban en tronco, raíz de miembros superiores y glúteos, respetando palma y plantas, mucosas, cara y extremidades inferiores (Figura 1). Dichas lesiones se volvían eritematosas ante la fricción de las mismas, lo que se denomina “signo de Darier”.
La paciente se encontraba asintomática. La madre negó síntomas sistémicos tales como: fiebre o equivalentes febriles, astenia o que las lesiones tuvieran exacerbación del eritema con altas temperaturas o baños con agua caliente.
Con diagnóstico presuntivo de urticaria pigmentosa, se realizó biopsia de una de las lesiones en dorso, en región interescapular.

Figura 1. Pápulas de forma ovoide de coloración marrón-rojizo sin descamación superficial localizadas en la zona del tronco.

Los exámenes de laboratorio: hemograma, ionograma, hepatograma, función renal, eitrosedimentación, proteína C reactiva fueron normales. Además el dosaje de inmunoglobulina E, inmunoglobulina G, inmunoglobulina M, inmunoglobulina A, proteínas totales, triptasa sérica y proteinograma electroforético estaban dentro de parámetros normales.
En el estudio histopatológico se observaron infiltrados mononucleares perivasculares en dermis superior, con epidermis sin alteraciones. Las células presentaban gránulos con tinción Giemsa y técnica de azul de toluidina positivos. La Inmunohistoquímica de CD-117 (c-Kit) es intensamente positiva a las células descriptas. Los hallazgos eran consistentes con una mastocitosis de tipo máculo papular/urticaria pigmentosa (Figuras 2 a 5).
Con estos hallazgos y la ausencia de compromiso de otros órganos internos (exámenes complementarios normales) se confirmó el diagnóstico de urticaria pigmentosa, un subtipo cutáneo de mastocitosis.
Se realizó tratamiento sintomático, con eventual administración de antihistamínicos en caso de prurito.

 

DISCUSIÓN

La urticaria pigmentosa (UP) es una enfermedadque forma parte del abanico de patologías denominadas mastocitosis. Existen dos grandes grupos de mastocitosis: cutáneas y sistémicas.
La UP forma parte de las mastocitosis cutáneas, es decir, aquellas que presentan infiltrados mastocíticos confinados a la piel; mientras que las sistémicas muestran infiltrado en al menos un órgano extracutáneo.
En 1869 Nettleship y Tay describieron una dermatosis maculopapular pigmentada con distribución simétrica urticariforme al frotar las lesiones, a la cual denominaron UP. En 1879, poco después del descubrimiento de los mastocitos por Paul Erlich, se observaron acúmulos focales de estas células en dichas lesiones.
En la mastocitosis se han demostrado mutaciones autoactivadoras en el receptor transmembrana de la tirosina cinasa (KIT), cuyo ligando es el factor de células madre, lo que lleva a una activación constitutiva del receptor, que finaliza en la proliferación, maduración, diferenciación y activación de los mastocitos. Hay dos mutaciones puntuales, la más frecuente es la D816V en los adultos, y se encuentra presente en el 80% de los casos.
La UP es la mastocitosis cutánea más frecuente en la edad pediátrica. La mayoría de los pacientes con este diagnóstico presenta regresión antes de la pubertad. De los que persisten con esta patología en edad adulta, la mayoría manifiestan formas sistémicas agresivas.
La UP se caracteriza por pápulas o placas coloración rojo-pardo, distribuidas principalmente en tronco y miembros. No hay compromiso de palmas, plantas, cara o mucosas. Al examen físico se puede comprobar la presencia de signo de Darier, que consiste en la tumefacción y enrojecimiento de las
lesiones posterior a su fricción o estímulo externo.

Figura 2. Piel. Infiltrados mononucleares en dermis (10x).

Figura 3. Piel. Infiltrado de células con aspecto mastocítico con núcleos
hipercromáticos y citoplasma anfófilo (25x).

Figura 4. Piel. Las células se tiñen metacromáticamente con técnica
Giemsa, evidenciando gránulos violáceos (40x).

Figura 5. Técnica de inmunohistoquímica para marcador mastocítico
CD117 (c-KIT) (25x)

Clínicamente los pacientes pueden persistir asintomáticos o presentar prurito. No es común que haya manifestaciones sistémicas asociadas, presentes en las mastocitosis sistémicas.
En la mastocitosis cutánea aislada confirmada por histología, no se justifica realizar pruebas complementarias en los niños, salvo en la forma cutánea difusa. Es importante el dosaje de triptasa sérica, considerado como criterio menor en el diagnóstico de mastocitosis sistémica, cuando supera el valor de 20 ng/dl. Se encuentra aumentada en el 95% de las mastocitosis sistémicas (MS), y normalbaja en la mastocitosis cutánea (MC).

 

CONCLUSIÓN

Las mastocitosis cutáneas (MC) en niños habitualmente no acarrean compromiso sistémico; no así en adultos, donde es regla descartarlo.
Por lo tanto, es importante que ante sospecha clínica de MC se realice biopsia de piel y se descarte compromiso sistémico, solicitando en primera instancia dosaje de triptasa sérica.
El estudio de órganos internos comprometidos o no, dependerá del estado general del paciente, edad de diagnóstico, exámenes complementarios (laboratorios de sangre y fundamentalmente el resultado de la triptasa sérica).

 

REFERENCIAS

1. Larralde M, Abad E, Luna P. et al: Dermatología Pediátrica, 2ª Ed. Editorial Journal 2010; 421-426

2. Castells MC. Mastocitosis. En S, Saini (Ed.), UpToDate. Retrieved December 5, 2019, from www.uptodate.com/content/mastocytosiscutaneous-and-systemic-epidemiology-pathogenesis-and-clinicalmanifestations

3. Barete S. Mastocitosis. En: Dermatologie. EMC (Elsevier Masson SAS). 2013; E-98-700-A-10