Juan Binetti, Ramiro Barrera, Daniel Labayen

Rev HPC ; :

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La osteocondromatosis múltiple hereditaria (OMH) o aclasia diafisaria es una enfermedad que se manifiesta clínicamente en la primera y segunda década de la vida, tiene carácter hereditario, con clara predilección por el sexo masculino y se caracteriza por acortamiento y deformación de miembros y masas óseas palpables.
Los osteocondromas crecen mientras el esqueleto es inmaduro y cesan de crecer con el cierre de los cartílagos de crecimiento.
Se localizan con mayor frecuencia en el extremo distal y proximal del fémur, tibia y peroné, y el extremo proximal del húmero.

CASO
Una mujer de 68 años consultó por gonalgia derecha de años de evolución que aumentaba al caminar y disminuía con el reposo. Presentó además alteraciones tróficas de la pierna y edema de la misma.
Al examen físico se observó tumoración palpable por debajo del hueco poplíteo, de consistencia dura, sin movilidad, con induración, no adherida a planos profundos y dolorosa a la palpación. En el examen articular de la rodilla no se observó derrame y la movilidad fue dolorosa con flexión de 90 grados y extensión de 0 grado.
La pierna presentó edema, tumefacción y aumento de la temperatura, signos que fueron interpretados como propios de celulitis.
En el estudio radiológico se observaron múltiples exostosis en metáfisis y epífisis de fémur, tibia, peroné y húmero (fig. 1-3), con amplia base de implantación y de características heterogéneas, sin poder descartar malignidad. Además se evidenciaron por radiografías osteocondromas localizados en pelvis, muñecas, tobillos y codos.
La resonancia magnética de rodilla evidenció edema del tejido celular subcutáneo e imágenes compatibles con osteocondromas que no presentaron signos de malignización, y que producían compresión y desplazamiento de tejidos blandos vecinos (fig. 4).
Una ecografìa Doppler espectral y color mostró una adecuada señal de flujo vascular del miembro afectado.
Por la presencia de los síntomas y signos antes nombrados, se optó por un tratamiento conservador con analgesia y antibióticos para el tratamiento de la celulitis, acompañado de kinesioterapia y medidas posturales, manteniéndose controles periódicos de evolución, siendo la misma hasta el momento favorable.

Figura 1. Osteocondromas en extremos distal del fémur y proximal de la tibia.

Figura 2. Osteocondromas en extremo distal de tibia y peroné.

Figura 3. Osteocondroma en extremo proximal de húmero.

Figura 4. Resonancia magnética de osteocondroma a nivel de metáfisis de tibia con crecimiento perpendicular a la diáfisis, respetando cortical con amplia base de contacto y matriz ósea normal.

DISCUSIÓN
La OMH es una enfermedad que adquiere importancia por su mayor probabilidad de malignización en condrosarcomas periféricos.
El porcentaje de malignización varía según los diferentes autores. Dahlin, en base a 272 casos estudiados en la Clínica Mayo, estimó su incidencia en un 10%; Jaffe estimó, en 320 casos estudiados, un 10 a 25% (1).
La sospecha de malignización se basa en la aparición de dolor, el crecimiento del osteocondroma después del cierre del cartílago y los hallazgos en los estudios por imágenes (2), dentro de los cuales la resonancia magnética es el de mayor sensibilidad.
En segundo lugar las deformaciones y masas palpables adquieren también importancia, ya que frecuentemente pueden producir compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o simplemente deformaciones estéticas. Las deformaciones encontradas más frecuentemente, se mencionan en la tabla 1 (3-5).
La conducta terapéutica está estrechamente relacionada con los puntos antes mencionados, variando desde un tratamiento conservador hasta un tratamiento quirúrgico, abarcando este último la resección de la exostosis implicada mediante osteotomías correctivas e incluso, en algunos casos, la resección del miembro en cuestión (6-8).

Tabla 1. Deformaciones frecuentes en osteocondromatosis múltiple hereditaria.

Coxa valga bilateral

Ensanchamiento progresivo de la metáfisis proximal del fémur

Acortamiento del cúbito con deformación del radio y subluxación radiohumeral

Valgo de rodillas y tobillos

Disminución de la estatura debido a las deformaciones y angulaciones

CONCLUSIÓN
La OMH es una enfermedad benigna, que por su posibilidad de malignización y el avance de sus deformaciones requiere controles clínicos y radiológicos periódicos con el fin de detectar precozmente sus complicaciones.

BIBLIOGRAFÍA
1. Resnick D. Tumores y lesiones pseudotumorales. En: Bone and joint imaging. 2da ed. Ed. Marban, Madrid 1998;1014-20
2. Salomon L. Hereditary multiple exostosis. JBJS 1963;45(2):292-304
3. Schmale G, Conrad E, Raskind W. The natural history of hereditary multiple exostoses. JBJS 1994;76(7):986-91
4. Madigan R, Worrall T, McClain E. Cervical cord compression in hereditary multiple exostoses. JBJS 1974;56(2):401-4
5. Fogel G. Management of deformities of the forearm in múltiple hereditary osteocondromas. JBJS 1984;66(5):670-80
6. Greenspan A. Osteocondromatosis en cadera y sinovial. En: Radiología en Ortopedia. 2da ed. Editorial Marban. Madrid 2000;75-6
7. Campanacci M, Ruggieri P. Tumores óseos de histogénesis cartilaginosa. En: Enciclopedia médico quirúrgica. Ed. Elseiver. Paris 1997;2-3
8. Carnesalle P. Tumores óseos benignos. En: Campbell W y Crenshaw A. Cirugía ortopédica. 8va ed. Editorial Panamericana. Madrid 1998;1:223-9