El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, también conocidas como enfermedades raras.
En 2009 la EURORDIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras) decidió conmemorar esta fecha en el último día de febrero, ya que presenta la particularidad de poder ser bisiesto o no.
¿Qué son son las enfermedades poco frecuentes?
Son generalmente enfermedades de origen genético, aunque también existen asociadas a causas ambientales y/o trastornos del embarazo.
Se las considera poco frecuentes ya que el número de personas afectadas en la población general es baja. Por ejemplo, uno de cada tres argentinos sufre de hipertensión arterial, mientras que la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) que se caracteriza por la presencia en sangre de niveles muy elevados de colesterol en las lipoproteínas de baja densidad y por la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica afecta a una persona cada 1 millón de habitantes.
¿Qué problemas genera tener una enfermedad poco frecuente?
Debido a la rareza de estas enfermedades y su baja prevalencia, el conocimiento médico sobre ellas está limitado.
Muchas veces los pacientes suelen sufrir retrasos diagnósticos y no consiguen tratamientos ya que no han sido probados para ellos. Se considera en la actualidad que hay al menos 400 enfermedades raras sin tratamiento disponible.
En otros casos, hay diagnósticos poco certeros o tratamientos costosos que se suman a los desafíos que deben enfrentar los pacientes.
¿Cómo se diagnostica una enfermedad poco frecuente?
Estas enfermedades presentan desafíos para todos los profesionales de la salud, tanto a la hora de diagnosticarla como al pensar un tratamiento apropiado. Los centros de salud con equipos interdisciplinarios permiten analizar la situación con la experiencia de todos los integrantes para llegar a un diagnóstico rápido y certero.